Més de 3.200 persones de la Comunitat Valenciana han sigut diagnosticades d'una malaltia rara

El Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) té confirmats en l’actualitat un total de 3.279 casos, dels quals 1.805 corresponen a homes (55%) i 1.474 a dones (45%).

Així ho ha posat hui de manifest la secretària autonòmica d’Eficiència i Tecnologia Sanitària, Concha Andrés, durant l’obertura de la jornada del dia mundial de les malalties rares que s’ha celebrat hui en la Diputació de Castelló i ha comptat amb la participació del president d’aquesta institució, José Martí, i de Juan Carlos González, delegat de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), entre altres.

Per províncies, la que compta amb un major nombre de casos és València, amb 1.650, a la qual li segueix Alacant, amb 1.313 i, finalment Castelló, on s’han diagnosticat 316 casos.

L’Esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és la malaltia amb un major nombre de casos registrats, concretament 886, la qual cosa representa el 27% dels casos confirmats en el SIER-CV. Li segueix la fibrosi quística, amb 555 casos, el 16,9%.

En relació amb l’edat de diagnòstic, prop del 33 per cent dels casos han sigut detectats abans que el pacient complisca el seu primer any de vida.

La jornada, organitzada per l’Hospital Provincial de Castelló i la seua Fundació, ha reunit l’Aliança d’Investigació Traslacional de Malalties Estranyes de la Comunitat Valenciana, de la qual formen part els agents clau en l’abordatge d’aquesta mena de patologies amb la coordinació i suport de la Conselleria de Sanitat.

Així, més de 150 persones, entre personal sanitari, científic, docent, pacients i familiars, s’han donat cita per a abordar els avanços en el diagnòstic i tractament de malalties rares.

Investigació

Els participants han destacat la importància de la investigació. En aquest sentit, la secretària autonòmica ha valorat la important labor dels investigadors del sistema sanitari i ha fet referència a diverses línies que els grups de treball de l’Aliança estan duent a terme per a avançar en el coneixement de les malalties estranyes.

Així, actualment les línies d’investigació se centren en la determinació de la prevalença de malalties estranyes i anomalies congènites, l’estudi de les desigualtats, l’anàlisi dels determinants i l’impacte de la demora diagnòstica.

Els avanços en investigació i tecnologia juntament amb la humanitat del personal sanitari són fonamentals per al benestar i salut de les persones, ha ressaltat Concha Andrés, al mateix temps que ha destacat l’aposta d’institucions sanitàries, associacions i universitats per millorar l’atenció, diagnòstic i tractament de les persones amb malalties estranyes.

Oncologia

En l’àmbit oncològic, el doctor de l’Hospital Provincial de Castelló Ramón de las Peñas, qui presideix el Grup Espanyol de Tumors Orfes i Infreqüents, ha explicat que un de cada cinc pacients diagnosticats de càncer posseeix un tumor infreqüent.

El seu missatge ha sigut, en les seues pròpies paraules, “esperançador”, ja que existeixen experts de diverses especialitats implicades en el maneig dels tumors infreqüents que de manera coordinada intentar marcar la millor estratègia terapèutica per a cada cas.