La Fundació de l'Hospital Provincial de Castelló i Le Cadó conclouen un estudi per a localitzar més gens que puguen predisposar al càncer de mama hereditari

L’estudi tracta d’identificar alteracions en un ventall més ampli de gens que poden incrementar les possibilitats de patir la malaltia

La Fundació de l'Hospital Provincial de Castelló i Le Cadó conclouen un estudi per a localitzar més gens que puguen predisposar al càncer de mama hereditari
02/01/2021 -

La Fundació de l’Hospital Provincial de Castelló i la Fundació Le Cadó acaben de concloure després de tres anys de treball un estudi per a localitzar quins altres gens, al marge dels més coneguts i que se sap que predisposen al càncer de mama hereditari, poden incrementar les possibilitats de patir la malaltia. A l’espera de la publicació dels resultats, aquest projecte suposarà donar resposta a un 5-10% més de famílies, addicional al 15% actual, explica María Fonfría, oncòloga mèdica de l’Hospital Provincial i una de les investigadores del projecte.

“És fer un pas més: estudiar un grup més de gens per a veure si en alguns casos podrem identificar una alteració que explique l’augment de casos en un nucli familiar”, assenyala. “És com si tinguérem un pastís, de la qual fins ara desxifràvem entre un 15% i un 20%. Amb aquest estudi tenim un trosset més de pastís descobert i amb això, encara que encara quede camí, podrem donar resposta a la causa de càncer familiar a un major nombre de persones”, detalla.

El càncer de mama és el més freqüent i una de les causes principals de mortalitat femenina. A Espanya es diagnostiquen 25.215 nous casos a l’any i suposa el 15,5% de les defuncions per càncer. S’estima que entre el 5-10% dels casos de càncer de mama són deguts a causes genètiques, però només en un 20-25% es pot identificar una mutació en BRCA1 i/o BRCA2, els gens més habituals i l’alteració dels quals li va ser detectada per exemple a l’actriu Angelina Jolie. “No obstant això, s’han associat altres gens al càncer de mama familiar que no donen un risc tan alt com els BRCA, però ajuden a donar resposta a un 10% de famílies addicional, segons el nostre estudi preliminar”, matisa la investigadora.

Aquests gens (uns 30 inclosos en l’estudi) es consideren de moderada penetració i augmenten entre 2 i 4 vegades el risc de càncer de mama a les portadores respecte a la població general. “Es tracta de veure quin percentatge de pacients té aqueixa mutació. Hem seleccionat a famílies amb estudi genètic previ sense mutació dels gens BRCA1 i BRCA2 i hem aconseguit seleccionar a 95 pacients. En les famílies on s’ha identificat una mutació es podrà realitzar un estudi de qui precisa un seguiment més estret”, indica Fonfría.

En definitiva, en aquest treball impulsat per Le Cadó amb el suport de la Fundació de l’Hospital Provincial –institució presidida pel president de la Diputació de Castelló, José Martí-, “es veurà quines mutacions són les més freqüents en la nostra població, permetent-nos un coneixement més profund del càncer de mama familiar”.

En el projecte han participat al costat de María Fonfría el també oncòleg mèdic de l’Hospital Provincial de Castelló, Eduardo Martínez; Inma de Juan i Sarai Palanca, del Servei de Biologia Molecular de l’Hospital Universitari i Politècnic de la Fe; al costat d’un equip d’oncòlegs clínics de les Unitats de Consell Genètic de València i Alacant. “Aquest estudi és una mostra palpable de l’impacte positiu que llancen les sinergies que en matèria investigadora defensem des de la Fundació de l’Hospital Provincial”, ha assenyalat el director de la institució sanitària, Carlos Ferrer.

Segons l’equip investigador que ha dissenyat aquest treball, els reptes per a abordar la casuística del càncer de mama familiar són múltiples. Des d’esbrinar la interrelació entre factors ambientals i genètics, a la dificultat per a analitzar les variacions en gens molt comuns i el seu comportament de manera individual o quines mutacions poden o no incrementar les possibilitats de patir la malaltia.

Posar el focus en aqueixes alteracions genètiques és una de les claus. Aquests gens són reparadors de l’ADN, s’encarreguen de regular els enzims que fan que les cèl·lules estiguen sanes o que si tenen mal es puga reparar. Qualsevol alteració en aquesta part de la cadena de muntatge, fent un símil mecànic, és la que ha de fer saltar les alarmes. “Tots tenim mutacions genètiques, com la que determina per exemple el color dels ulls, i no per això influeixen en la predisposició a patir un càncer, com sí que ocorre si aqueixa alteració es dona en les vies de reparació de l’ADN”, indiquen des de l’equip investigador.

“És molt més complex, però és com si en aqueixa cadena de muntatge un mecànic s’equivoca en el color del cotxe i ix més blau. El vehicle funcionarà igual, però si l’operari comet un error en el motor, hi ha més possibilitats de tindre un problema mecànic en el mateix abans de l’esperat”, conclouen.

Més informació

0 comentaris

Encara no tenim comentaris!

No hi ha comentaris en este moment, vols escriure un?

Escriu el teu comentari

Escriu el teu comentari