La Comunitat Valenciana participará, a través del Servicio de Programas de Cribado de la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad, en el primer estudio español para predecir el riesgo personalizado de cáncer de mama mediante el proyecto MamoRisk.
La iniciativa incorporará una valoración multifactorial del riesgo de desarrollar esta enfermedad, de forma que, además de la información genética ya conocida, integrará factores clínicos, epidemiológicos, mamográficos y otros elementos no genéticos para mejorar la estratificación del riesgo individual.
Según la Conselleria de Sanidad, este enfoque permitirá identificar a mujeres con mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama que no pueden detectarse únicamente con los criterios de riesgo hereditario, lo que facilitará ofrecer estrategias de seguimiento y prevención más personalizadas.
Participación valenciana y coordinación del proyecto
La directora general de Salud Pública, Begoña Comendador, ha valorado la participación de la Comunitat Valenciana en un proyecto que, según ha dicho, “refuerza el compromiso de la Conselleria de Sanidad con la investigación, la innovación y la incorporación de la medicina personalizada a los programas de salud pública, con el objetivo de seguir mejorando la prevención, el diagnóstico precoz y la atención a la ciudadanía”.
En la Comunitat Valenciana, el proyecto también estará coordinado por el Servicio de Gestión Asistencial Hospitalaria de la Dirección General de Atención Hospitalaria, lo que, en palabras de Comendador, “permitirá integrar la experiencia del programa de cribado poblacional de cáncer de mama con las estrategias de medicina personalizada que impulsa la Conselleria de Sanidad, avanzando hacia un modelo de prevención más preciso y adaptado al riesgo individual de cada mujer”.
Cómo funcionará MamoRisk
El proyecto estudiará métodos más precisos, como un modelo estadístico que predice el riesgo de cada mujer de desarrollar cáncer de mama en función de su estilo de vida, su genética y sus características mamográficas. El sistema funcionará como una calculadora que introduce los factores de riesgo de cada mujer y devuelve una clasificación de riesgo bajo, intermedio o alto a dos y cinco años vista.
Para comprobar si el modelo funciona, se invitará a 10.000 mujeres: 4.000 diagnosticadas con cáncer de mama y 6.000 sanas. Todas ellas serán seleccionadas de forma aleatoria entre mujeres con un seguimiento de al menos seis años dentro de los programas de detección precoz de cáncer de mama de las 14 comunidades autónomas, empezando por Galicia.
Con los datos clínicos, epidemiológicos y la información genética obtenida de una muestra de saliva, se aplicará el modelo y se contrastará su predicción con la realidad. El proyecto arrancará con la recogida de datos clínico-epidemiológicos y muestras; seguirá con el análisis genético y de imágenes mediante inteligencia artificial; y terminará con la evaluación de la eficacia del modelo.
Si el sistema acaba incorporándose a los programas de cribado, las mujeres con más probabilidad de desarrollar cáncer podrán recibir un seguimiento más intenso, con el objetivo de detectar antes la enfermedad o, si es posible, aplicar medidas preventivas dirigidas.
Financiación y entidades participantes
La financiación del proyecto asciende a 1,2 millones de euros, procedentes de fondos públicos del programa europeo NextGenerationEU a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III.
El algoritmo BOADICEA, que combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar probabilidades individuales de desarrollar cáncer de mama y ovario, servirá de base al estudio. El texto del proyecto señala que este modelo es fruto de décadas de investigación y que ha permitido identificar centenares de variantes genéticas asociadas a mayor riesgo, entre ellas las localizadas en los genes BRCA1 y BRCA2.
Además, el proyecto recuerda que un estilo de vida con bajo consumo de alcohol, actividad física y ausencia de obesidad postmenopáusica se ha asociado con una reducción del 20 % en el riesgo de cáncer de mama.
Los Institutos de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y Galicia Sur diseñarán el estudio y coordinarán el reclutamiento de datos clínicos y epidemiológicos, así como la recogida de muestras de saliva de los programas de cribado de las 14 comunidades autónomas. En una segunda fase, también analizarán y validarán las herramientas de inteligencia artificial aplicadas a las mamografías.
Por su parte, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas se encargará de extraer el ADN de las muestras de saliva y de caracterizar los genes de riesgo mediante secuenciación masiva. Finalmente, todos los equipos integrarán los datos clínicos, epidemiológicos, genéticos y mamográficos para elaborar el mapa final del estudio, que incluirá análisis de coste-efectividad.